成纤维细胞孕育因子14(FGF14)是FGF11亚家眷成员开yun体育网,在神经元的系数基本特色(内在放电、抖擞性和扼制性神经元的突触传递和可塑性)中发扬作用。
(数据开首AlphaFold)
FGF14由247个氨基酸构成,属于胞内非分泌型卵白,亚细胞定位于细胞核上,主功能域为全长区段,其中在N端和C端差异包含一段无序结构。
(数据开首Uniprot)
其中FGF14的N端瓜代剪接成两种亚型:FGF14-1a和FGF14-1b。FGF14-1a与FGF12-1a和FGF13-1a具有序列同源性,而FGF14-1b的C端包含特有的69个氨基酸序列。
伸开剩余64%(数据开首Di Re J, et al. Front Cell Neurosci. 2017)
FGF14算作电压门控Na (Na)通谈相互作用卵白,调治突触前Ca通谈和突触传递,影响抖擞性的神经元通谈门控、轴突靶向和磷酸化。
(数据开首Yan H, et al. Cell Rep. 2013)
多项连锁和全基因组关联照应(GWAS)标明FGF14是其他神经精神疾病(包括抑郁症、成瘾和精神分裂症)以及神经退行性疾病(如阿尔茨海默氏病)的推定危境身分。
(数据开首Yang T, et al. Proc IEEE Int Symp Biomed Imaging. 2015)
另外皮128位迟发性小脑共济失调病东谈主的基因组中发现FGF14 [GAA]≥250肖似扩增,该显性遗传的内含子GAA肖似扩增与迟发性小脑共济失调发病具有明显关连性。
(数据开首Pellerin D, et al. N Engl J Med. 2023)
FGF14在东谈主类中的作用机制尚未十足了解开yun体育网,但用于基因组测序和卵白质表征的新兴技巧将为识别与FGF14关连的脑部新疾病特征提供潜在契机,也为早日好意思满其临床价值提供支握依据。
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